期刊简介
《中华心律失常学杂志》创刊于1997年。我们的办刊宗旨为贯彻党和国家的卫生方针和政策，为人民健康服务，理论与实践相结合，普及与提高相结合和百花齐放、百家争鸣的方针，反映我国的临床电生理工作的重大进展，促进国内外学术交流。以从事心律失常学和心血管病专业的医生和研究人员为主要读者对象，报道心律失常学与心血管病领域中领先的科研成果和临床诊疗经验，反映我国心律失常学临床与基础理论研究的重大进展，促进学术交流，并为相关专业人员进行继续教育的国家级杂志。
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首页>中华心律失常学杂志
- 杂志名称：中华心律失常学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-6638
- 国内刊号：11-3859/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
先天性长QT综合征KVLQT1和HERG基因新突变位点的检测
康彩练；杨钧国；张守焰；陈志坚；李裕舒；胡骏；应康
关键词：长QT综合征, KVLQT1基因, HERG基因, 新突变点, 尖端扭转性室性心动过速
摘要：目的研究中国人先天性长QT综合征(1ong QT syndrome,LQTS)HERG和KVLQT1的基因突变情况.方法利用聚合酶链反应和DNA测序对11个LQTS家系HERG跨膜编码区S1～S6和KVLQT1跨膜编码区S2～S6进行基因检测.结果 (1)11个LQTS患者在国外已知突变点均无突变;(2)发现4个新的错义突变位点,分别为T1515G(HERG),C682T,C934T,G983A(KVLQT1).其对应的氨基酸改变为E505D,R228C,S230L,P312S和R328C.结论在中国人LQTS患者HERG和KVLQT1上发现了4个新的基因突变位点.
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