期刊简介
《中华心律失常学杂志》创刊于1997年。我们的办刊宗旨为贯彻党和国家的卫生方针和政策，为人民健康服务，理论与实践相结合，普及与提高相结合和百花齐放、百家争鸣的方针，反映我国的临床电生理工作的重大进展，促进国内外学术交流。以从事心律失常学和心血管病专业的医生和研究人员为主要读者对象，报道心律失常学与心血管病领域中领先的科研成果和临床诊疗经验，反映我国心律失常学临床与基础理论研究的重大进展，促进学术交流，并为相关专业人员进行继续教育的国家级杂志。
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首页>中华心律失常学杂志
- 杂志名称：中华心律失常学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-6638
- 国内刊号：11-3859/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
利用常规心电图鉴别长QT综合征的基因类型
张莉；崔长琮；Vincent GM
关键词：常规心电图, 鉴别, 基因携带者, 临床诊治, 阳性检出率, 体表心电图, 基因突变点, 致病基因, 先天性长, 家系, 技术条件, 基因类型, 基础研究, 低费用, 遗传学, 协作组, 实验室, 基因一, 多样性, 预测
摘要：一、引言和背景近年来,先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)的临床和基础研究在国际上取得了突破性进展.截止目前,已从5个致病基因上鉴定出177个基因突变点,包括KVLQTI(LQT1)42%,HERG(LQT2)45%,SCN5A(LQT3)8%,KCNE1(LQT5)3%和KCNE2(LQT6)2%[1].LQTS在遗传学上的多样性和复杂性又给临床诊治带来困难.基于目前的技术条件,对于一个临床上确诊的LQTS家系,找出其病变基因一般需要1～3年的时间,而且费用昂贵,其阳性检出率也只有50%左右.为了加速实验室的基因检出率、降低费用,本文系统地研究了29个家系共284个基因携带者(131个LQT1,93个LQT2和60个LQT3)的静息12导联体表心电图,归纳总结出1Q种典型的ST-T波图形.在国际LQTS研究协作组(The International Registry)的支持下,采用心电图预测基因类型取得了良好效果[2].
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