期刊简介
《中华心律失常学杂志》创刊于1997年。我们的办刊宗旨为贯彻党和国家的卫生方针和政策，为人民健康服务，理论与实践相结合，普及与提高相结合和百花齐放、百家争鸣的方针，反映我国的临床电生理工作的重大进展，促进国内外学术交流。以从事心律失常学和心血管病专业的医生和研究人员为主要读者对象，报道心律失常学与心血管病领域中领先的科研成果和临床诊疗经验，反映我国心律失常学临床与基础理论研究的重大进展，促进学术交流，并为相关专业人员进行继续教育的国家级杂志。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华心律失常学杂志
- 杂志名称：中华心律失常学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-6638
- 国内刊号：11-3859/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
长QT综合征一家系的遗传学定位研究
滕思勇；马丽娟；董颖雪；叶珏；杨延宗；惠汝太
关键词：长QT综合征, 短串联重复系列, 单核苷酸多态性, 单倍体分析
摘要：目的寻找中国人长QT综合征(LQTS)的遗传易感位点,选择并确立LQTS患者症状前诊断的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),初步建立LQTS遗传学诊断方法.方法采集一个LQTS家系四代共37个成员,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增位于KCNQ1、HERG基因内的SNP(K546、K367、H489、和H564)和位于KCNQ1、HERG、和SCN5A基因邻近的STR(D11S1323、D11S2362、D11S1318、D7S636、D7S2461、D7S1824、D3S1298、D3S1767、D3S1100、D4S1564),所得产物经6%～10%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后进行等位基因片段长度多态性分析或直接测序.结果通过单倍体分析排除LQT1、LQT3、和LQT4位点,初步确定该LQTS家系的致病基因位于LQT2位点.HERG基因全部外显子的直接测序结果表明7名患者均出现相同的HERG基因单碱基转换(CGA2587TGA),与之相对应的编码氨基酸由精氨酸(Arg)突变为终止密码子TGA,即R863X.结论 STR和SNP单倍体分析方法可以有效地区分正常及患病个体,确定LQTS致病基因的位点,可用于LQTS患者的症状前诊断.
友情链接