期刊简介
《中华心律失常学杂志》创刊于1997年。我们的办刊宗旨为贯彻党和国家的卫生方针和政策，为人民健康服务，理论与实践相结合，普及与提高相结合和百花齐放、百家争鸣的方针，反映我国的临床电生理工作的重大进展，促进国内外学术交流。以从事心律失常学和心血管病专业的医生和研究人员为主要读者对象，报道心律失常学与心血管病领域中领先的科研成果和临床诊疗经验，反映我国心律失常学临床与基础理论研究的重大进展，促进学术交流，并为相关专业人员进行继续教育的国家级杂志。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华心律失常学杂志
- 杂志名称：中华心律失常学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-6638
- 国内刊号：11-3859/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
心电图不典型的Brugada综合征家系调查及初步分子遗传学研究
孟素荣；陈哲明；彭健；李曦；赵永忠；崔英凯
关键词：心律失常, 心室颤动, 猝死, 基因
摘要：目的在1个Brugada综合征病人发现特殊的心电图表现:胸前导联ST段呈上斜形抬高,凸面向上,无明显J波,无右束支阻滞(RBBB).对其家系进行了临床调查及SCN5A基因(编码心脏电压门控Na+通道蛋白α亚单位基因)突变检测,分析其临床及分子遗传学特征.方法家系临床调查包括收集所有15个家系成员的病史资料及进行常规体格检查,12导联心电图、超声心动图、X光胸片检查等.采用PCR-单链构象多态性技术(SSCP)结合DNA序列测定证实,对病人SCN5A的全部28个外显子进行突变检测.结果所有成员均无器质性心脏病的证据,先证者有晕厥病史,并被记录到频发极短配对间期的室性早搏、多形室性心动过速及心室颤动,而其他家族成员均无晕厥或猝死病史,先证者的1个儿子及侄儿与其静息心电图表现相似.基因突变检测未能在病人的SCN5A基殷中发现遗传缺陷.结论发现了一种特殊的Brugada心电图模式,对目前Brugada综合征诊断标准提出质疑,并提示存在遗传不均一性,SCN5A可能不是惟一的致病基因.
友情链接