期刊简介
《中华心律失常学杂志》创刊于1997年。我们的办刊宗旨为贯彻党和国家的卫生方针和政策，为人民健康服务，理论与实践相结合，普及与提高相结合和百花齐放、百家争鸣的方针，反映我国的临床电生理工作的重大进展，促进国内外学术交流。以从事心律失常学和心血管病专业的医生和研究人员为主要读者对象，报道心律失常学与心血管病领域中领先的科研成果和临床诊疗经验，反映我国心律失常学临床与基础理论研究的重大进展，促进学术交流，并为相关专业人员进行继续教育的国家级杂志。
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- 杂志名称：中华心律失常学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-6638
- 国内刊号：11-3859/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
心律失常的分子遗传学进展:从基因到疾病的诊断和治疗
王擎；张贤钦；任翔
关键词：离子通道, 心律失常, 猝死, 遗传学, 心脏
摘要：心律失常是影响公众健康的一种重要病症,是常见的致死原因.分子遗传学在过去十年的重要进展,为我们理解心律失常的发病机理提供了很大帮助.50%～75%的长QT综合征(LQTS)和15%～35%Brugada综合征(BS)的致病基因已经被发现(LQTS:钾通道基因KCNQ1,KCNH2,KCNE1,KCNE2,KCNJ2;钠通道基因SCN5A;非离子通道基因ankyrin-B.BS:SCN5A).遗传性LQTS致病基因的突变也与很多普通药物诱导的LQTS相关.基因特异性治疗和遗传诊断已经应用于LQTS和Brugada综合征.近发现一种新的短QT综合征与KCNQ1和KCNH2突变有关.心脏钠离子通道基因SCN5A的突变也可导致心脏传导疾病和常染色体隐性病态窦房结综合征(SSS).散发型SSS也与心脏起搏钾离子通道基因HCN4的突变有关.心脏ryanodine receptor 2基因(RYR2)和calsequestrin 2基因(CASQ2)的突变能导致儿茶酚胺多形室性心动过速.KCNQ1和KCNE2的突变可导致心房颤动.蛋白激酶基因PRKAG2是预激综合征(Wolff-Parkinson-White syndrome,WPWS)的致病基因.心律失常方面的已有研究成果与发现和将来的遗传学发现将会对疾病的治疗乃至现代医学产生革命性的影响.这些范例使现代医学向着个体针对性治疗发生转变,并首先在LQTS的治疗方面实现了,将来还会扩展到其它心律失常病的治疗.
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