期刊简介
《中华心律失常学杂志》创刊于1997年。我们的办刊宗旨为贯彻党和国家的卫生方针和政策，为人民健康服务，理论与实践相结合，普及与提高相结合和百花齐放、百家争鸣的方针，反映我国的临床电生理工作的重大进展，促进国内外学术交流。以从事心律失常学和心血管病专业的医生和研究人员为主要读者对象，报道心律失常学与心血管病领域中领先的科研成果和临床诊疗经验，反映我国心律失常学临床与基础理论研究的重大进展，促进学术交流，并为相关专业人员进行继续教育的国家级杂志。
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- 杂志名称：中华心律失常学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-6638
- 国内刊号：11-3859/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
先天性长QT综合征KCNQ1基因定点突变的研究
李伟；杨钧国；任法鑫；康彩练；张守焰；徐涛
关键词：长QT综合征, KCNQ1, 聚合酶链反应, 定点突变
摘要：目的利用聚合酶链反应(PCR)技术对长QT综合征(LQTS)KCNQ1基因进行定点突变的研究.方法利用PCR定点突变技术,首先设计两对引物(包含预定的突变),通过3轮PCR扩增,扩增出含有所需突变位点的片段,然后将片段克隆入T载体中,通过酶切连接的方法将突变点引入到pIRES2-EGFP-KCNQ1中,随后用Effectene转染试剂介导转染HEK 293细胞.结果在真核表达载体pIRES2-EGFP-KCNQ1基础上获得了KCNQ1 cDNA C682T的突变体,测序结果表明在序列中发生了预期的突变.结论 KCNQ1定点突变体的构建为进一步的功能研究奠定了基础.
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