期刊简介
《中华心律失常学杂志》创刊于1997年。我们的办刊宗旨为贯彻党和国家的卫生方针和政策，为人民健康服务，理论与实践相结合，普及与提高相结合和百花齐放、百家争鸣的方针，反映我国的临床电生理工作的重大进展，促进国内外学术交流。以从事心律失常学和心血管病专业的医生和研究人员为主要读者对象，报道心律失常学与心血管病领域中领先的科研成果和临床诊疗经验，反映我国心律失常学临床与基础理论研究的重大进展，促进学术交流，并为相关专业人员进行继续教育的国家级杂志。
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首页>中华心律失常学杂志
- 杂志名称：中华心律失常学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-6638
- 国内刊号：11-3859/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
五个长QT综合征家系基因型和表型的关联性分析
廉姜芳；黄辰；崔长琮；薛小临
关键词：长QT综合征, 临床特点, 基因型-表型关联性
摘要：目的分析5个中国人先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)家系的基因型和表型的关联性.方法5个家系的成员行临床检查,采集静息心电图.人工测量QT、T波顶点至T波终点之间的间距(Tpeak-Tend,Tp-e)及判断T波的形态.应用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的位点确定染色体单体型,行连锁分析确定基因型.结果4个家系为LQT2型,1个家系为LQT3型.5个家系中发现了21个基因携带者(男性14例,女性7例),患者的平均QTc和Tp-e分别是(0.56±0.04)s和(0.16±0.04)s.43%(9/21)的患者QTc≤0.46 s.50%的患者有临床症状.3例猝死的患者中的2例(67%)以猝死作为首发症状.结论对LQTS患者进行基因型和表型的关联性研究,将有助于了解LQTS的临床特点以及指导诊断和治疗.
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