期刊简介
《中华心律失常学杂志》创刊于1997年。我们的办刊宗旨为贯彻党和国家的卫生方针和政策，为人民健康服务，理论与实践相结合，普及与提高相结合和百花齐放、百家争鸣的方针，反映我国的临床电生理工作的重大进展，促进国内外学术交流。以从事心律失常学和心血管病专业的医生和研究人员为主要读者对象，报道心律失常学与心血管病领域中领先的科研成果和临床诊疗经验，反映我国心律失常学临床与基础理论研究的重大进展，促进学术交流，并为相关专业人员进行继续教育的国家级杂志。
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- 杂志名称：中华心律失常学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-6638
- 国内刊号：11-3859/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
Timothy综合征--一种新的L-型钙通道基因突变引起的综合征
浦介麟
关键词：钙通道, 基因突变, ventricular tachycardia, 致心律失常, 右心室心肌病, 致病基因, 临床表型, 离子通道, 基因异常, 儿茶酚胺, 基因型, 被认识, 属性
摘要：随着心律失常研究的深入,致病基因不断被发现,基因型与临床表型的复杂关系正在逐步被认识.与长QT综合征、Brugada综合征一样,近几年来对钙离子通道基因异常引起的心律失常如儿茶酚胺性多形室速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)或家属性多形室速(family polymorphic ventricular tachycardia,FPVT)、致心律失常性右心室心肌病2型(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 2(ARVC2)有了更新的认识[1-3].
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