期刊简介
《中华心律失常学杂志》创刊于1997年。我们的办刊宗旨为贯彻党和国家的卫生方针和政策，为人民健康服务，理论与实践相结合，普及与提高相结合和百花齐放、百家争鸣的方针，反映我国的临床电生理工作的重大进展，促进国内外学术交流。以从事心律失常学和心血管病专业的医生和研究人员为主要读者对象，报道心律失常学与心血管病领域中领先的科研成果和临床诊疗经验，反映我国心律失常学临床与基础理论研究的重大进展，促进学术交流，并为相关专业人员进行继续教育的国家级杂志。
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首页>中华心律失常学杂志
- 杂志名称：中华心律失常学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-6638
- 国内刊号：11-3859/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
先天性长QT综合征HERG基因L539fs/47及A561V突变的功能研究
李宇；廉姜芳；崔长琮；赵永辉；薛小临；张爱峰；杨海涛；王东琦；黄辰
关键词：先天性长QT综合征, 基因突变, 功能表达
摘要：目的 探讨HERG基因L539fs/47突变及A561V突变的功能.方法 采用交叠聚合酶链式反应(PCR)及克隆载体快速PCR构建突变体,用限制性内切酶法将突变体克隆到真核表达载体pcDNA3中,用Superfect转染试剂将野生型及突变型HERG质粒与荧光载体pRK5-GFP共转染至HEK293细胞,用免疫荧光化学法及蛋白免疫印记法检测蛋白质表达,用全细胞膜片钳法检测HERG通道的电流表达.结果 构建的突变体经DNA直接测序示HERG基因L539fs/47缺失突变及A561V点突变,L539fs/47突变体蛋白质位于细胞膜上,A561V突变体蛋白质位于细胞膜上及细胞浆中,L539fs/47突变体蛋白质条带小于80 kDa,A561V突变蛋白仅有135 kDa一条蛋白条带,野生型通道记录到尾电流而L539fs/47突变及A561V突变型通道均未检测到电流表达.结论 成功构建并表达了HERG基因L539fs/47突变及A561V突变的功能,L539fs/47突变通过电压门控异常机制抑制HERG电流,而A561V突变通过滞留降解及膜通道功能异常机制抑制HERG电流.
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