期刊简介
《中华心律失常学杂志》创刊于1997年。我们的办刊宗旨为贯彻党和国家的卫生方针和政策，为人民健康服务，理论与实践相结合，普及与提高相结合和百花齐放、百家争鸣的方针，反映我国的临床电生理工作的重大进展，促进国内外学术交流。以从事心律失常学和心血管病专业的医生和研究人员为主要读者对象，报道心律失常学与心血管病领域中领先的科研成果和临床诊疗经验，反映我国心律失常学临床与基础理论研究的重大进展，促进学术交流，并为相关专业人员进行继续教育的国家级杂志。
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首页>中华心律失常学杂志
- 杂志名称：中华心律失常学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-6638
- 国内刊号：11-3859/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
致心律失常性右心室心肌病患者桥粒斑蛋白基因突变和单核苷酸多态性检测
王薇；周秀娟；杨兵；陈红武；顾凯；李丹丹；宋华连；居维竹；郦明芳
关键词：致心律失常性右心室心肌病, 基因突变, 桥粒斑蛋白, 单核苷酸多态性
摘要：目的 调查致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者桥粒斑蛋白(DSP)基因突变和单核苷酸多态性(SNPs)发生率.方法 对初步诊断为ARVC的50例患者采用2010年新诊断标准予以重新评估.应用聚合酶链式反应(PCR)扩增DSP基因全部外显子片段并测序,病例组测序结果与198例正常对照组进行比对分析.结果 37例符合ARVC确诊病例,9例为临界诊断病例,另有4例为疑似诊断病例.确诊病例中有5例(14％)携带5种DSP基因突变,既往均未见报道,包括4种错义突变和1种无义突变,临界诊断与疑似诊断病例均未检出DSP基因突变.同时检出4个非同义SNPs位点,其等位基因频率在对照组和病例组间差异无统计学意义.结论 本组ARVC患者DSP基因突变检出率为14％,且均为新发现突变.DSP基因外显子区域的4个SNPs位点可能与ARVC的发病无相关性.
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