期刊简介
《中华心律失常学杂志》创刊于1997年。我们的办刊宗旨为贯彻党和国家的卫生方针和政策，为人民健康服务，理论与实践相结合，普及与提高相结合和百花齐放、百家争鸣的方针，反映我国的临床电生理工作的重大进展，促进国内外学术交流。以从事心律失常学和心血管病专业的医生和研究人员为主要读者对象，报道心律失常学与心血管病领域中领先的科研成果和临床诊疗经验，反映我国心律失常学临床与基础理论研究的重大进展，促进学术交流，并为相关专业人员进行继续教育的国家级杂志。
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- 杂志名称：中华心律失常学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-6638
- 国内刊号：11-3859/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
37例致心律失常性右心室心肌病患者PKP2基因检测
王本琪；周秀娟；杨兵；王静；王薇；丰尚鹏；李丹丹；宋华连；陈红武
关键词：致心律失常性右心室心肌病, 基因突变
摘要：目的 调查单中心致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者PKP2突变发生率.方法 对50例考虑诊断为ARVC的患者采用2010年新诊断标准进行重新评估.采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PKP2基因各外显子片段并测序,结果与200例正常对照组进行比对分析.结果 37例被确诊ARVC,9例为临界诊断,另4例为疑似诊断.确诊患者中有10例(27％)携带7个新突变和3个已报道突变,包括7个无义突变和3个错义突变,临界诊断及疑似诊断患者均未检测出PKP2基因突变.携带PKP2突变的患者与未携带突变的患者临床特征差异无统计学意义.结论 本组ARVC患者PKP2基因突变发生率与欧美国家相似,但突变谱存在差异.
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