期刊简介
《中华心律失常学杂志》创刊于1997年。我们的办刊宗旨为贯彻党和国家的卫生方针和政策，为人民健康服务，理论与实践相结合，普及与提高相结合和百花齐放、百家争鸣的方针，反映我国的临床电生理工作的重大进展，促进国内外学术交流。以从事心律失常学和心血管病专业的医生和研究人员为主要读者对象，报道心律失常学与心血管病领域中领先的科研成果和临床诊疗经验，反映我国心律失常学临床与基础理论研究的重大进展，促进学术交流，并为相关专业人员进行继续教育的国家级杂志。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华心律失常学杂志
- 杂志名称：中华心律失常学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-6638
- 国内刊号：11-3859/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
短QT间期并Brugada样心电图患者SCN5A突变的分子遗传学及电生理机制
周慧；俞建华；胡金柱；程晓曙；洪葵
关键词：短QT间期, Brugada, 突变, SCN5A基因
摘要：目的 发现1例短QT间期合并Brugada样心电图患者,具有猝死家族史,报道其分子遗传及电生理机制研究结果.方法 通过DNA直接测序法进行候选基因突变筛查.对表达突变基因序列的HEK293细胞进行膜片钳分析,研究其生物学特性.结果 基因筛查发现患者SCN5A基因第2066位核苷酸G＞A杂合子错义突变,从而导致第689位密码子由精氨酸变成组氨酸(R689H).细胞膜片钳分析发现R689H突变型钠通道不能产生任何电流,提示R689H突变功能丧失.结论 首次发现SCN5A基因R689H杂合子错义突变导致蛋白功能丧失,以及短QT间期合并Brugada样心电图的重叠表型.
友情链接