期刊简介
《中华心律失常学杂志》创刊于1997年。我们的办刊宗旨为贯彻党和国家的卫生方针和政策，为人民健康服务，理论与实践相结合，普及与提高相结合和百花齐放、百家争鸣的方针，反映我国的临床电生理工作的重大进展，促进国内外学术交流。以从事心律失常学和心血管病专业的医生和研究人员为主要读者对象，报道心律失常学与心血管病领域中领先的科研成果和临床诊疗经验，反映我国心律失常学临床与基础理论研究的重大进展，促进学术交流，并为相关专业人员进行继续教育的国家级杂志。
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- 杂志名称：中华心律失常学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-6638
- 国内刊号：11-3859/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
L型钙离子通道α亚基R1950 K突变致Brugada综合征心电图的电生理机制
冯莉；马克娟；李新；刘彤；董建增；马长生
关键词：Brugada综合征, L型钙离子通道, CACNA1C基因
摘要：目的：通过对1例Brugada综合征患者疑似致病突变CACNA1C( R1950K)细胞电生理学研究,探究其细胞电生理学发病机制。方法采用目标区域捕获高深度测序技术进行候选基因突变筛查；以脂质体转染技术通过HEK293细胞表达可疑致病突变。应用全细胞膜片钳技术记录L型钙离子通道( LCa )电流。结果候选基因测序发现CACNA1C基因第5849核苷酸位点G>A杂合子错义突变,导致第1950位密码子由精氨酸利用变为赖氨酸R1950K,进一步细胞膜片钳研究发现R1950K突变型LCa电流密度显著减小,峰值电流约为野生型的0.37。两者稳态激活曲线差异无统计学意[( V1/2：WT (-12.22±0.41) mV；R1950K(-12.23±0.28) mV；k：WT(6.11±0.38)；R1950K(6.82±0.26),P>0.05)。结论本例国人CACNA1C突变致Brugada综合征,通过细胞电生理学研究证实其发生机制为CACNA1C ( P1950K)导致LCa功能减弱。
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