期刊简介
《中华心律失常学杂志》创刊于1997年。我们的办刊宗旨为贯彻党和国家的卫生方针和政策，为人民健康服务，理论与实践相结合，普及与提高相结合和百花齐放、百家争鸣的方针，反映我国的临床电生理工作的重大进展，促进国内外学术交流。以从事心律失常学和心血管病专业的医生和研究人员为主要读者对象，报道心律失常学与心血管病领域中领先的科研成果和临床诊疗经验，反映我国心律失常学临床与基础理论研究的重大进展，促进学术交流，并为相关专业人员进行继续教育的国家级杂志。
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首页>中华心律失常学杂志
- 杂志名称：中华心律失常学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-6638
- 国内刊号：11-3859/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
FGF12基因突变导致Brugada综合征的一个家系研究
弓芳艳；顾迎春；赵谊昶；江淑芬；陈菲菲；郭然；刘莹；夏云龙；刘金秋
关键词：Brugada综合征, FGF12基因, 家系
摘要：目的 研究一个Brugada综合征家系的基因突变情况,并探讨其意义.方法 选择来自辽宁省大连市Bnugada综合征一家系,包括先证者在内的3代共14人,采用二代测序的方法进行全外显子及附近内含子部位测序,用Sanger测序法对其突变基因进行验证,并分析基因检测结果与临床的相关性.结果 该家系中检测到FGF12基因突变,新发现1个内含子的突变,c.229-7C＞T.该Brugada综合征家系中,3代共8人携带该位点基因突变,分别为先证者、Ⅳ-1、Ⅳ-4、Ⅳ-6、Ⅳ-9、Ⅴ-1、Ⅴ-2、Ⅴ-3,其中1例心电图表现与先证者一致.结论 FGF12基因c.229-7C＞T可能是该病患者的一个新突变位点.
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